<p class="ql-block">(上圖是Y染色體和X染色體的大小對比示意圖。根據(jù)實測數(shù)據(jù)：Y染色體長約2厘米，X染色體長約5.3厘米)</p> <p class="ql-block"> Y染色體上的若干基因突變與相關(guān)疾病簡介如下：</p> <p class="ql-block">1、SRY</p><p class="ql-block"> 性別決定基因，是Y染色體上最重要的基因。該基因若突變會導(dǎo)致生殖腺發(fā)育不全，具體影響如下：</p><p class="ql-block"> ①對男性來說有：陰莖短小、尿道下裂、睪丸體積小、沒有精子等。</p><p class="ql-block"> ②對女性來說有：產(chǎn)生原發(fā)性閉經(jīng)、沒有月經(jīng)初潮等。</p><p class="ql-block"> ③第二性征會產(chǎn)生變性特征， 例如:男性會產(chǎn)生乳房發(fā)育等女性特征；女性則會產(chǎn)生平胸、長胡須等男性特征。</p> <p class="ql-block">(說明:人類胎兒的性別分化是由Y染色體上的性別決定基因SRY、X染色體上的雄激素受體基因AR和2號染色體上的5α-還原酶基因共同決定的)。</p> <p class="ql-block">2、AZF基因座</p><p class="ql-block"> 與精子生長相關(guān)的基因座，該基因座上有多個與精子生長相關(guān)的基因(如DAZ、CDY等)。該基因座上的基因若發(fā)生突變會導(dǎo)致無精子癥或嚴(yán)重少精子癥。</p> <p class="ql-block">3、TSPY</p><p class="ql-block"> 參與睪丸發(fā)育和精子生成的基因。該基因如果有多余重復(fù)的序列，可能與不育癥相關(guān)。</p> <p class="ql-block">4、AMELY</p><p class="ql-block"> 編碼抗肌肉萎縮的Y型同工蛋白質(zhì)基因，參與牙齒和骨骼發(fā)育。該基因若突變會引起牙齒發(fā)育異?；蛘吖趋兰膊?。該基因是男性特有的，可以用來做性別鑒定。X染色體上沒有這個基因，不過有一個和AMELY同源的等位基因——AMELX。</p> <p class="ql-block">(下圖是父母的精子和卵子結(jié)合形成的不同的受精卵細(xì)胞，決定孩子不同性別的示意圖。左下方的XX型是女孩，右下方的XY型是男孩)</p> <p class="ql-block">注：本文參考了《人類基因組簡介》（貴州科學(xué)技術(shù)出版社2014年6月第1版）、《遺傳探秘》（北京：氣象出版社2017年10月第2版）等著作。</p><p class="ql-block">（全文完）</p>